Niet-invasieve prenatale test (NIPT)

Veel koppels willen de ontwikkeling van hun kind zo vroeg mogelijk volgen. Als onderdeel van de prenatale zorg is het mogelijk om een screeningstest te laten doen op trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom). Trisomieën zijn chromosoomafwijkingen (het overeenkomstige chromosoom is drie keer aanwezig in plaats van twee keer). In de meeste gevallen zijn ze niet erfelijk en kunnen ze spontaan bij elke zwangerschap ontstaan, maar vaker op oudere maternale leeftijd (vanaf ongeveer 35 jaar). Deze afwijkingen kunnen vroeg in de zwangerschap ontdekt worden.

Wat is de niet-invasieve prenatale test?

NIPT is een screeningsprocedure die in staat is de aanwezigheid van o.a. de meest voorkomende chromosoomafwijkingen (trisomie 21, 18 en 13) bij een ongeboren kind te detecteren. NIPT maakt gebruik van celvrij foetaal DNA afkomstig van geëxfolieerde cellen van de placenta die in het bloed van de moeder circuleert. De Illumina CE-gecertificeerde VeriSeq NIPT Solution v2 assay wordt gebruikt, waarbij gebruik wordt gemaakt van whole-genome next-generation sequencing (NGS) techniek voor hoge nauwkeurigheid en betrouwbaarheid. Onderkant formulier

Wat kan er met de NIPT worden bepaald?

Naast de hierboven genoemde veel voorkomende trisomieën kunnen, indien gewenst, volledige of gedeeltelijke afwijkingen van alle chromosomen worden onderzocht. Daarnaast kan op verzoek ook het geslacht van het kind worden bepaald of een onderzoek naar afwijkingen van de geslachtschromosomen (syndroom van Turner, Triple X, Klinefelter, XYY) worden uitgevoerd.

Wanneer kan NIPT worden uitgevoerd?

NIPT kan op elk moment na de 10^de volledige week van de zwangerschap worden uitgevoerd (voor Belgische patiënten is terugbetaling door de overheid voorzien vanaf de 12^de volledige week van de zwangerschap).
NIPT is niet gevalideerd bij een zwangerschapsduur van minder dan 10 volledige weken. Er kan onvoldoende foetaal DNA aanwezig zijn in het plasma van de moeder om een betrouwbaar resultaat te verkrijgen, en monsters van minder dan 10 weken kunnen niet geaccepteerd voor NIPT test.

Hoe veilig is de NIPT?

De gevoeligheid (detectiepercentages) van NIPT is zeer hoog, meestal 99%, vooral voor de veel voorkomende trisomieën. Dit in combinatie met een zeer laag percentage fout-positieve uitslagen (0,1%). Mogelijke oorzaken van vals-positieve resultaten zijn placentamozaïeken, "verdwijnende tweelingen", chromosomale afwijkingen en maternale maligniteiten. Een abnormaal resultaat in de NIPT moet altijd worden geverifieerd door invasieve diagnostiek.

Contact

Apr. Klin. Biol. Drieghe Stefanie: stefanie.drieghe@amlwest.be

Dr. Pharm. Clin. Biol. Kehoe Kaat: kaat.kehoe@aml-lab.be

Prof. Dr. Vanden Broeck Davy: davy.vandenbroeck@aml-lab.be